Geniş Kapsamlı Genetik Çalışma Glokomun Damar Hastalıkları Ve Kanserle İlişkisini Ortaya Çıkardı

Geniş Kapsamlı Genetik Çalışma Glokomun Damar Hastalıkları Ve Kanserle İlişkisini Ortaya Çıkardı

Çok soylu biyobankaları kullanan uluslararası bir genetik çalışma, glokomun en yaygın türü ve küresel olarak geri dönüşü olmayan körlüğün önde gelen nedeni olan primer açık açılı glokom (PAAG) ile ilişkili yeni gen bölgelerinin tanımladı. Cell Reports Medicine dergisinde yayınlanan bulgular, PAAG ile ilişkili ata ve cinsiyete özgü gen bölgelerini detaylandırdı ve PAAG riskinde damar hastalıkları ve kanserle ilişkili genleri işaret ediyor.

Bazı ırksal ve etnik grupların üyelerinin göz hastalıklarına yakalanma riski daha yüksektir: Siyah Amerikalılar arasında beyaz bireylere kıyasla altı kat daha yaygındır. Glokom için diğer risk faktörleri arasında göz içi basıncının yüksek olması, 60 yaşın üzerinde olmak, ailede bu hastalık öyküsünün bulunması ve diyabet ya da yüksek tansiyonun bulunması sayılabilir.

Dünyanın dört bir yanındaki kurumları kapsayan bir işbirliğiyle araştırmacılar, dört kıtadan 2,2 milyondan fazla kişiyi temsil eden bir biyobanka ağı olan Küresel Biyobanka Meta-analiz Girişimi'nin (GBMI) bir parçası olan 15 biyobankadan elde edilen verilerin meta-analizini gerçekleştirdi. Meta-analizde altısı yeni olmak üzere 62 genetik risk lokusu belirlendi. Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi Genetik Tıp Bölümünde araştırma görevlisi ve bu çalışmanın sorumlu yazarı Ph.D. Jibril Hirbo, "Birleşik veri seti, neredeyse 1,5 milyon birey ve 46.235 POAG vakasıyla bugüne kadarki en büyük ve en çeşitli PAAG çalışmasını temsil ediyor" diye ekledi.

PAAG ile ilişkili varyantların ve genetik etkilere aracılık eden dokuların fonksiyonel rollerini belirlemek için araştırmacılar, halka açık genotip-doku ekspresyonu verilerini kullandı ve gen zenginleştirme çalışmaları gerçekleştirdi. Araştırmacılar, bu çalışmaların sonucunda PAAG riski oluşturan genler içerisinde damar hastalıkları ve kanser genlerinin buunduğunu belirtti. Özellikle ilişkili genlerin %20'si, hücre çoğalması ve sinyallemede rol oynayan birçok omurgalı hücresinin yüzeyindeki bir yapı olan primer silya ile ilişkiliydi.

Hirbo, "Primer silyaların işlevselliğini etkileyen mekanizmaların araştırılması, bu yapının glokomun patogenezindeki rolünün anlaşılmasına katkıda bulunacak ve yeni tedavi yöntemlerine işaret edecektir" dedi.